Doç. Dr. Akif AYAZ

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Salmonella osteomyelitis due to irak-4 deficiency

Turkyilmaz Ucar O., Naiboglu S., Sarikavak S. K., Ulas S., Turan I., AYAZ A., et al.

Journal of Pediatric Hematology/Oncology , cilt.46, sa.5, ss.275-276, 2024 (SCI-Expanded)

Refractory Burkitt Lymphoma Following Acute Lymphoblastic Leukemia in a Patient with Homozygous PMS2 Deficiency

Genç D. B., Yıldırmak Z. Y., ELLİ M., AYAZ A., Ton Ö.

Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology , cilt.41, sa.2, ss.126-127, 2024 (SCI-Expanded)

A Novel NDUFV2 Variant in an Asymptomatic Adolescent Girl with Progressive Cavitating Leukoencephalopathy

Caliskan E., Sager S. G., AYAZ A., Terall K., Gunbey H. P.

Molecular Syndromology , 2024 (SCI-Expanded)

DEVOUR: Deleterious Variants on Uncovered Regions in Whole-Exome Sequencing

Türk E., AYAZ A., Yüksek A., Süzek B. E.

PeerJ , cilt.11, 2023 (SCI-Expanded)

Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome

Aksu Uzunhan T., Ertürk B., AYDIN K., AYAZ A., Altunoğlu U., Yarar M. H., et al.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.224, 2023 (SCI-Expanded)

Clinical and laboratory evaluation of children with congenital hyperinsulinism: A single center experience

Gundogdu S., Çiftçi M., Atay E., Ayaz A., Ceran Ö., Atay Z.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.36, sa.1, ss.53-57, 2023 (SCI-Expanded)

Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study

Günay Ç., Aykol D., Özsoy Ö., Sönmezler E., Hanci Y. S., Kara B., et al.

Neuropediatrics , cilt.54, sa.4, ss.225-238, 2022 (SCI-Expanded)

First case with RANBP2 biallelic mutation and severe acute necrotizing encephalopathy phenotype

AYAZ A., Doğru Z., KILIÇ B., Süzek B. E.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.221, 2022 (SCI-Expanded)

Chronic Neutropenia in Childhood: Laboratory and Clinical Features

Nepesov S., YAMAN Y., ELLİ M., BAYRAM N., ÖZDİLLİ K., AYAZ A., et al.

Indian Journal of Pediatrics , cilt.89, sa.9, ss.894-898, 2022 (SCI-Expanded)

Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey

Yilmaz Gulec E., Turgut G. T., Gezdirici A., Karaman V., Ozturk F. N., Avci S., et al.

Clinical Genetics , cilt.102, sa.3, ss.201-217, 2022 (SCI-Expanded)

Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease

Marais A., Bertoli-Avella A. M., Beetz C., Altunoglu U., Alhashem A., Mohamed S., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.65, sa.8, 2022 (SCI-Expanded)

HLA - matched related donor hematopoietic stem cell transplantation in a patient with polynucleotide kinase 3–phosphatase mutation developed acute myeloid leukemia

BAYRAM N., YAMAN Y., ELLİ M., ÖZDİLLİ K., Nepesov S., DOĞAN M. S., et al.

Pediatric Transplantation , cilt.26, sa.4, 2022 (SCI-Expanded)

Interacting with AP1 complex mutated synergin gamma (SYNRG) reveals a novel coatopathy in the form of complicated hereditary spastic paraplegia

AYAZ A., Uzunhan T. A., AYDIN K.

Brain and Development , cilt.44, sa.5, ss.329-335, 2022 (SCI-Expanded)

A pooled RT-PCR testing strategy for more efficient COVID-19 pandemic management

AYAZ A., Demir A. G. O., ÖZTÜRK G., KOÇAK M.

International Journal of Infectious Diseases , cilt.116, ss.1-6, 2022 (SCI-Expanded)

Homozygous exonic and intragenic NRXN1 deletion presenting as either West syndrome or autism spectrum disorder in two siblings

Aksu Uzunhan T., AYAZ A.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.214, 2022 (SCI-Expanded)

Stress-induced Childhood Onset Neurodegeneration with Ataxia and Seizures (CONDSIAS) presenting with torticollis attacks: Phenotypic variability of the same mutation in two Turkish patients

Ozturk G., AYAZ A., TOPÇU Y., Akyuz G., ÜNVER O., Akbeyaz I., et al.

Annals of Indian Academy of Neurology , cilt.25, sa.2, ss.292-294, 2022 (SCI-Expanded)

High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population

Mitani T., Isikay S., Gezdirici A., Gulec E. Y., Punetha J., Fatih J. M., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.108, sa.10, ss.1981-2005, 2021 (SCI-Expanded)

Covid-19: Pathogenesis, genetic polymorphism, clinical features and laboratory findings

ÖZTÜRK R., TAŞOVA Y., AYAZ A.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.50, sa.SI-1, ss.638-657, 2020 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A Novel Autosomal Recessive Candidate Gene Responsible for RASopathy-Like Phenotype and Bone Marrow Failure: <i>RASA3</i>

Ayaz A., Dogru Z., Kök K., BAYRAM N., Yaman Y., Köseoglu A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , sa.2, ss.1-10, 2023 (ESCI)

Effects of Chromosomal Translocations on Sperm Count in Azoospermic and Oligospermic Cases

AYAZ A., YALÇINTEPE S., ÖZALP Ö., YILMAZ GÜLEÇ E., GEZDİRİCİ A., Perim Akçay E., et al.

JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.6, ss.921-927, 2022 (Hakemli Dergi)

GENETIC AND CLINICAL PROFILING OF MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL DISEASE PATIENTS; SINGLE CENTER EXPERIENCE

NEPESOV S., FIRTINA S., AYGÜN F. D., Işıkgül B., CAMCIOĞLU Y., KIYKIM A., et al.

Sabiad , cilt.5, sa.3, ss.140-146, 2022 (Hakemli Dergi)

Clinical, Genetic, and Outcome Characteristics of Pediatric Patients with Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

Nepesov S., YAMAN Y., ELLİ M., BAYRAM N., ÖZDİLLİ K., KIYKIM A., et al.

Turkish Archives of Pediatrics , cilt.57, sa.4, ss.398-405, 2022 (Scopus)

NTNG2 Mutation: A candidate gene for a new brain-skin disorder with early neuropsychiatric manifestation? An analysis based on 3000 patients

YULUĞ B., AYAZ A.

Acta Medica Alanya , cilt.6, sa.1, ss.93-99, 2022 (Hakemli Dergi)

Preoperative Screening for COVID-19: Results from a Clinical Diagnostic Laboratory

Aydoğan O., Gözün Şaylan E., Güven Ö., Ayaz A., Yiğitbaşı T.

EXPERIMED , cilt.12, sa.3, ss.130-133, 2022 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

Mutation profile of the patients diagnosed with myeloid neoplasia tested with next generation sequencing and clinical implications

MUTLU Y. G., BALIK B., AYAZ A., SECA F., SEVİNDİK Ö.

Annals of Medical Research , cilt.29, sa.4, ss.406-411, 2022 (Hakemli Dergi)

Prevalence of SARS-CoV-2 Variants in COVID-19 Positive Patients COVID-19 Pozitif Hastalarda SARS-CoV-2 Varyantlarının Prevalansı

Aydoğan O., Şaylan E. G., Güven Ö., Ayaz A., Yiğitbaşı T.

Klimik Dergisi , cilt.35, sa.4, ss.220-223, 2022 (ESCI)

How to Manage Low Estriol Levels in Pregnancies, One Center Experience Gebeliklerde Düşük Östriyol Düzeyleri Nasıl Yönetilir, Tek Merkez Deneyimi

Yilmaz Gulec E., Gezdirici A., AYAZ A., Ozturk F. N., Polat I.

Medeniyet Medical Journal , cilt.37, sa.1, ss.62-70, 2022 (Scopus)

Importance of Diagnosis in Breast Cancer with Non-BRCA Pathogenic Germline Variants of Cancer Susceptibility Genes using High-Throughput Sequencing Analysis

AYAZ A., YALÇINTEPE S., Seyhan S., GEZEN F. C.

Eurasian Journal of Medicine and Oncology , cilt.6, sa.1, ss.30-42, 2022 (Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

Diagnostic Value of Microarray Method in Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, and Multiple Congenital Anomalies and Some Candidate Genes for Autism: Experience of Two Centers Otizm Spektrum Bozukluğu, Entellektüel Yetersizlik ve Çoklu Konjenital Anomalilerde Mikroarray Yönteminin Tanısal Değeri ve Bazı Otizm Aday Genleri: İki Merkez Deneyimi

AYAZ A., Gezdirici A., Yilmaz Gulec E., Ozalp O., Koseoglu A. H., Dogru Z., et al.

Medeniyet Medical Journal , cilt.37, sa.2, ss.180-193, 2022 (Scopus)

Evaluation of Laboratory Findings, Clinical Features ID and Rates of Diagnosis of Patients Admitted to Outpatient Clinic of Pediatric Neurology with Neuromuscular Manifestations

UZUNHAN T. A., ERTÜK B., ÇUBUK P. O., UYANIK B., AYAZ A., AKAN O., et al.

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi , cilt.10, sa.2, ss.127-135, 2020 (ESCI)

A case of recombinant chromosome 4: further delineation of the clinical features

ANLAŞ Ö., ÇETİN G. O., YARARBAŞ K., DÜZCAN F., SEMERCİ GÜNDÜZ C. N., AYAZ A., et al.

Pamukkale Tıp Dergisi , cilt.13, sa.1, ss.229-234, 2020 (Hakemli Dergi)

İki Hemoglobin H’lı olgu ve Alfa Talasemi’de prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanıya bakış

AYAZ A., ESER M.

Pamukkale Tıp Dergisi , cilt.11, sa.1, ss.85-88, 2018 (Hakemli Dergi)

A Rare β°-Thalassemia Frameshift Mutation in a Turkish Individual: (+T) at Codon 9/10

AYAZ A., YALÇINTEPE S., CANBEK S., Sağır P., ÖZALP Ö.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.1, ss.46-47, 2016 (Hakemli Dergi)

Contribution of MLPA to routine testing to detect the prognostic chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia

AYAZ A., TEPELİ E., Sarı H. İ., ÇETİN G. O., ESER M., DOĞU M. H., et al.

GENE THERAPY AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.16, sa.1, ss.1-9, 2014 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

SENDROMİK KAS HASTALIKLARINDA GENETİK

AYAZ A.

Genç Meraklılar İçin Nörogenetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2022

Diagnostic Effect of Algorithms and Methods Applied in Comprehensive Germline Variant Analysis

AYAZ A., Köseoğlu A. H., Doğru Z., Abak B., Darwish S., EKİCİ F., et al.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022

Importance of Hot-Spot UFSP2 Gene p.V115E Missens Variant in Patients with Infantile Onset Epileptic Encephalopathy and Severe Psychomotor Retardation

AYAZ A.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 Mayıs 2022

COVID-19 Pozitif Hastalarda SARS-CoV-2 Varyantlarının Prevalansı: İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Değerlendirme Merkezi Verileri

AYDOĞAN O., Gözün Şaylan E., GÜVEN Ö., Güven Ö., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T.

XXII. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 09 Mart 2022

COVID-19 Pozitif Hastalarda SARS-CoV-2 Varyantlarının Prevalansı: İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Verileri

AYDOĞAN O., GÖZÜN ŞAYLAN E., GÜVEN Ö., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T.

XXII. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 09 Mart 2022

Operasyon Öncesi Hastalarda SARS-CoV-2 Prevalansı: İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Verileri

AYDOĞAN O., GÖZÜN ŞAYLAN E., GÜVEN Ö., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T.

XXII. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 09 Mart 2022

Biallelik Rasa3 Mutasyonu Tespit Edilen Kemik İliği Yetmezlikli Olgu

AYAZ A., YAMAN Y., BAYRAM N., ÖZTÜRK DEMİR A. G., Yüksel E., Dundar B., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Ergen hastada migrenöz baş ağrısı ile prezente olan MRPS2 gen defektine bağlı kombine oksidatif fosforilasyon defekti

KILIÇ B., ÖZPINAR E., TOPÇU Y., AYAZ A., AYDIN K.

23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 Ekim 2021

Tekrarlayan kas güçsüzlüğü ile seyreden nadir bir genetik sendrom: TANGO2-ilişkili hastalık

ÖZPINAR E., KILIÇ B., TOPÇU Y., AYAZ A., AYDIN K.

23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021

Genetikteki gelişmelere dayalı olarak epileptik ensefalopatilere genel bir bakış: bir kohort çalışması

KILIÇ B., ÖZPINAR E., TOPÇU Y., AYAZ A., KAYTAN İ., AYDIN K.

23. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021

Tek olgu, iki nadir genetik mutasyon: GLUT-1 ve WWOX mutasyonu

ÖZPINAR E., TOPÇU Y., KILIÇ B., AYAZ A., AYDIN K.

23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 Ekim 2021

Bir ailede üç kuşakta çocukluk çağı başlangıçlı glikoz transporter 1 eksikliği sendromu 2

AKSU UZUNHAN T., AYAZ A., ÇAKAR N. E.

23. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 Ekim 2021

NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES AND CANCER

AYAZ A., Darwish S., Abak B., KOÇ A., SÜZEK B. E.

3rd International Cancer and Ion Channels Congress, İstanbul, Türkiye, 16 Eylül 2021

Le Fort I Osteotomi Cerrahisi Sırasında Meydana Gelen Malign Hipertermi Vakasının Postop Yoğun Bakımda Takibi: Olgu Sunumu

ERDOĞAN C., Nurmen Akın A., ALVER S., KIZILASLAN D., AYAZ A.

GÖĞÜS KALP DAMAR ANESTEZİ VE YOĞUN BAKIM DERNEĞİ 27. ULUSAL KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 24 - 25 Eylül 2021

SINGLE CENTER EXPERIENCE: ASSOCIATION OF FLT3 MUTATIONS WITH GENDER AND AGE IN AML

Doğru Z., AYAZ A., Giriş F. S., KOÇAK M., ELLİ M., SEVİNDİK Ö. G., et al.

3rd International Cancer and Ion Channels Congress, İstanbul, Türkiye, 16 - 18 Eylül 2021

HPV Prevalansı ve Genotipleri: 2017-2020 İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi verileri

GÜVEN Ö., AYDOĞAN O., GÖZÜN ŞAYLAN E., AYAZ A., YİĞİTBAŞI T.

XXI. Türk Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 26 Nisan 2021, ss.904-905

GENETİK DANIŞMANLIK

AYAZ A.

8. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 12 - 14 Mart 2020

SNORD116 deletions cause all features of Prader-Willi syndrome

SEYHAN S., AYAZ A., Gül D., Giriş F. S., CEYLANER S.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020

A single center experience: Challenges and advices in reporting of incidental findings in Whole Exome Sequencing

AYAZ A., SEYHAN S.

V. Uluslararası Erciyes Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020

A fetus with inherited 22q11.2 deletion and importance of genetic counseling

AYAZ A., Perim Akçay E., Şahin E., Gül D., Giriş F. S., SEYHAN S., et al.

V. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020

PgmNr 1171: Genes contributing to brain malformation and neurodevelopmental syndromes in a Turkish population.

PEHLİVAN D., Mitani T., Punetha J., Marafi D., Çoban Akdemir Z., GEZDİRİCİ A., et al.

American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting 2019, Houston-Texas, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Ekim 2019, ss.905

FREQUENCY OF BRCA1/2 AND OTHER GENE VARIATIONS IN PATIENTS WITH BREAST CANCER IN OUR CENTER

ÇARALAN E. F., SEYHAN S., AYAZ A., ALPSAR BUDAK D., ÇAKICI Ç., YİĞİTBAŞI T.

2. Uluslararası Kanser ve İyon Kanalları Kongresi, 22 Eylül 2019 Sürdürülebilir Kalkınma

Genetic screening of 3 major genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) in 72 Turkish patients with long QT syndrome: single cardiac center experience

GEZDİRİCİ A., YILMAZ GÜLEÇ E., AYAZ A., KAFALI H. C., TANIDIR İ. C., ERGÜL Y., et al.

51st European Society of Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.924-925

Tip 2 Kenny-Caffey Ve Okkült Makuler Distrofi’li Bir Olgu Ve Sendromik Olgularda Tanı Başarısını Etkileyen Faktörlerden “Dual Diagnosis”in Önemi

AYAZ A., BAYRAM Y., GEZDİRİCİ A., YILMAZ GÜLEÇ E.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018

Detection of Alpha-Thalassemia by Using Multiplex Ligation- Dependent Probe Amplification as an Additional Method for Rare Mutations in Southern Turkey

ÖZALP Ö., AYAZ A., YALÇINTEPE S., CANBEK S., YANARDAĞ AÇIK D., Taburoğlu Yılmaz B., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016

A case with isochromosome 18p and 2q13 deletion including BUB1 gene.

AYAZ A., TOPAK A., Şahin Y., YALÇINTEPE S., Özer A., Çelik T., et al.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Kronik Lenfositik Lösemilerde Görülen Prognostik Kromozomal Anomalilerin Tanımlanmasında Rutin Tekniklerle Beraber Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA) Yönteminin Kullanılması

AYAZ A., TEPELİ E., Sarı H. İ., ÇETİN G. O., ESER M., DOĞU M. H., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar