COL4A2 VARYANTI SAPTANAN BEYİN KÜÇÜK DAMAR HASTALIĞI-2: SPASTİSİTE VE YÜRÜME GÜÇLÜĞÜ İLE BAŞVURAN BİR OLGU
Acta Medica Nicomedia, cilt.9, sa.0, ss.1-2, 2026 (TRDizin)
- Yayın Türü: Makale / Editöre Mektup
- Cilt numarası: 9 Sayı: 0
- Basım Tarihi: 2026
- Doi Numarası: 10.53446/actamednicomedia.1905894
- Dergi Adı: Acta Medica Nicomedia
- Derginin Tarandığı İndeksler: TR DİZİN (ULAKBİM)
- Sayfa Sayıları: ss.1-2
- Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
- İstanbul Medipol Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Beyin küçük damar hastalığı-2 (brain small vessel disease-2; BSVD-2), COL4A2 genindeki patojenik ya da hastalıkla ilişkili olabilecek varyantlarla ilişkili, değişken nörolojik bulgularla seyreden otozomal dominant bir hastalıktır. Tip IV kollajen, tüm bazal membranların temel yapısal bileşenlerinden biridir ve özellikle COL4A1/COL4A2 genlerindeki bozukluklar serebrovasküler, oküler, renal ve nöromüsküler tutulumla karakterize geniş bir fenotipik spektruma yol açabilir.1,2 Klinik tablo sıklıkla porensefali, hemipleji, nöbetler, gelişimsel gecikme ve serebral küçük damar hastalığı bulguları ile ilişkilendirilse de, başlangıç yaşı ve hastalık şiddeti oldukça değişkendir; erişkin dönemde ortaya çıkan daha hafif ya da atipik olgular da bildirilmiştir.1–3 Burada, belirgin serebral veya spinal görüntüleme bulgusu olmaksızın, esas olarak spastisite ve yürüme güçlüğü ile başvuran, klinik genom analizinde COL4A2 varyantı saptanan bir BSVD-2 ile ilişkili olabilecek olguyu sunuyoruz.
Brain small vessel disease-2 (BSVD-2) is an autosomal dominant disease associated with pathogenic or potentially disease-related variants in the COL4A2 gene, presenting with variable neurological findings. Type IV collagen is one of the essential structural components of all basal membranes, and defects in the COL4A1/COL4A2 genes in particular can lead to a wide phenotypic spectrum characterized by cerebrovascular, ocular, renal, and neuromuscular involvement.1,2 Although the clinical picture is often associated with porencephaly, hemiplegia, seizures, developmental delay, and signs of cerebral small vessel disease, the age of onset and disease severity are highly variable; In adulthood, milder or atypical cases have also been reported.1–3 Here, we present a case that may be associated with BSVD-2, presenting primarily with spasticity and gait disturbance, without significant cerebral or spinal imaging findings, and in which a COL4A2 variant was detected in clinical genome analysis.