Striking And Promising Missense Mutations On The GNAS1 Gene Exons’ 1,4,10 And 4 In Sagliker Syndrome (SS). A Unique Catastrophic Entity. Cytogenetic Studies For Chromosomal Abnormalities, CASR Genes And GNAS1 Mutations. International Evaluation Of Unrecognizably Uglyfying Human Faces In Late And Severe SH In CKD.


YILDIZ İ., SAĞLIKER Y., DEMİRHAN O., TUNÇ E., İNANDIKLIOĞLU N., TAŞTEMİR KORKMAZ D., ...Daha Fazla

49th ERA-EDTA CONGRESS, Paris, Fransa, 24 - 27 Mayıs 2012, cilt.27, ss.157-158, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 27
  • Doi Numarası: 10.1093/ndt/gfs219
  • Basıldığı Şehir: Paris
  • Basıldığı Ülke: Fransa
  • Sayfa Sayıları: ss.157-158
  • İstanbul Medipol Üniversitesi Adresli: Hayır